外路Schlemm管切开小梁切除治疗先天性青光眼

目的探讨外路Schlemm管切开联合小梁切除术治疗先天性青光眼的疗效。方法由Schlemm管断端插入切开刀行140°切开;小梁切除包括Schlemm管,大小为1 mm×3 mm,并行周边虹膜切除术。对16例(28眼)先天性青光眼进行手术和观察,其中14例24眼随访8月至2年。结果术后患者症状消失;与术前相比,角膜横径及杯/盘比均未扩大。≥2岁者眼压控制在(14.80±3.30)mmHg;>2岁者眼压控制在(16.68±3.7)mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa),均较术前为低(P<0.01)。术后功能型滤泡占89.28%(24眼)。随访眼压控制良好。结论外路Schlemm管切开联合小梁切除术是一种安全有效的治疗先天性青光眼的方法。     

新生儿先天性高危膈疝术前应用肺表面活性物质的临床疗效评价

目的探讨肺表面活性物质对新生儿重症膈疝的疗效和意义.方法回顾1997～2005年本院新生儿科收治的19例重症新生儿先天性膈疝病例,其中8例患儿手术前给予肺表面活性物质,以其它11例急诊手术作为对照,对一般情况、围术期动脉血气、呼吸机平均气道压(MAP)、手术疗效和预后随访进行对照分析.结果治疗组入院时pH(7.16±0.14)、PaO2(5.36±0.72)kPa,PCO2(7.87±0.98)kPa,应用肺表面活性物质后pH(7.34±0.21)、PaO2(10.18±5.63)kPa、PCO2(5.11±2.40)kPa,其中6例存活,2例死亡;对照手术组入院pH(7.18±0.29)、PaO2(7.82±4.14)kPa、PCO2(7.68±1.12)kPa,术前pH(7.19±0.17)、P8CO2(6.87±4.14)kPa.治疗组在应用肺表面活性物质后血气都较有明显改善,术后治疗组pH(7.34±0.05)、PaO2(13.1±4.74)kPa、PCO2(4.78±2.12)kPa,恢复较急诊组理想.对照组中患儿5例存活,5例死亡,1例因术后无法脱离呼吸机,家属放弃治疗.结论手术前给予肺表面活性物质等措施对于改善围手术期管理和稳定术前血流动力学指标及内环境有一定的作用,对降低新生儿先天性膈疝的病死率有积极的意义.     

妊娠期梅毒69例临床分析

目的探讨妊娠期梅毒的临床特点和妊娠结局.方法将69例确诊的妊娠期梅毒患者分为治疗组和未治疗组,比较两组孕妇的妊娠结局和梅毒儿的发生情况.结果与未治疗组比较,治疗组的足月妊娠率达8 3.33%,早产、死胎发生率分别为14.29%和2.38%,两组妊娠结局有显著性差异(P＜0.05).治疗组、未治疗组梅毒儿的发生率分别为26.83%和65.22%,两组比较有显著性差异(P＜0.05).结论妊娠期梅毒患者及早的、规范的驱梅治疗可以明显改善妊娠结局和围产儿预后,降低梅毒儿的发生,应该对高危人群进行性健康教育和梅毒血清学筛查.     

闭合复位治疗婴幼儿髋关节发育不良82例临床分析

目的:探讨年龄、性别、脱位侧别、脱位程度、石膏固定体位、内收肌切断与否、术前股骨头骨化核出现与否与要幼儿髋关节发育不良股骨头坏死之间的关系。方法:82例(90髋)髋关节发育不良采用闭合复位,术前均行过头皮牵引,全麻下进行复位,其中51髋术前行内收肌切断术,67髋复位后用改良蛙式石膏固定,23髋复位后用人体位石膏固定,固定时间6-9个月。结果:82例平均随访8年2个月,股骨头坏死发生率为33.3%,其中复位时年龄为12～24个月龄39髋中12髋(30.8%)发生股骨头坏死,24-36个月龄的33髋中18髋(54.5%)发生股骨头坏死,Ⅰ°脱位20髋未发生坏死,Ⅱ°脱位51髋中12髋(23.5%)发生股骨头坏死,Ⅲ°脱位19髋中18髋(94.7%)发生股骨头坏死。结论:股骨头坏死与髋脱位程度、诊治时年龄、骨化核出现与否有密切相关,其中与脱位程度相关最密切,其次是诊治年龄,而后为骨化核的出现。     

中国一先天性静止性夜盲家系5个已知突变位点的排除

目的:检测中国一常染色体显性先天性静止性夜盲(ADCSNB)大家系相关基因的致病性突变位点及此病临床表型特征.方法:从该家系16名患者和14名正常成员的外周静脉血提取基因组DNA.根据已报道的与ADCSNB有关的3个基因的5个位点的杂合错义突变设计引物,利用聚合酶链反应扩增5个位点所在的外显子,扩增产物纯化后用MegaBACE1000全自动毛细管测序仪测序.利用罗兰视觉电生理检查仪进行全视野视网膜电流图检查.结果:患者暗适应a波正常,b波明显降低.16名患者和14名正常成员在已报道的5个位点均未检测到突变.结论:该家系符合ADCSNB特征,但分子缺陷未涉及这5个位点的点突变或缺失,这显示ADCSNB可能具有遗传异质性.     

长骨X线摄片诊断早期新生儿无症状先天性梅毒的价值

目的研究长骨X线摄片对早期新生儿无症状性先天梅毒的诊断价值。方法对我院2001年4月~2004年5月收治的26例早期新生儿无症状先天性梅毒在作血液梅毒抗体等各项检查同时,行长骨X线摄片检查,并总结分析其临床及X线特征。结果无症状先天性梅毒患儿26例,就诊时一般情况良好,无发热、呼吸困难、惊厥等临床表现。入院后发现,24例(92%)已有异常体征和(或)骨质破坏等改变。10例(38%)四肢长骨已存在损害。其中5例为单纯X线骨梅毒征象;骨损害的X线表现有一定特征性:主要表现为四肢长骨多发的干骺端炎、近骨端骨质对称性虫蚀状破坏。结论早期新生儿无症状先天梅毒的临床表现在就诊时不突出,但多数患儿骨骼、血象、肝脾等已存在一项或多项异常;骨损害的X线有其特征性表现,长骨放射异常可作为早期新生儿无症状先天梅毒活动的一个征象。有梅毒感染史或抗体阳性的母亲其出生的新生儿应常规行长骨X线摄片检查。     

先天性臀肌挛缩症

目的 总结儿童先天性臀肌挛缩症的诊断和治疗心得。方法 自1982年～2000年共治疗216例臀肌挛缩症，其中，15例为先天性臀肌挛缩症。平均年龄6．1岁(3～12岁)，男9例，女6例，双侧11例，单侧4例。15例患儿共同的体征为：双膝并拢后不能下蹲。翘“二郎腿”动作受限，八字脚步态，尖臀征明显。手术采用臀部大切口由髂后上棘下2cm，沿髂骨翼向下弧形至股骨大转子后侧．再向前切口暴露，广泛松解挛缩组织，术后2～3d开始在床上中立位或内收位屈髋活动。结果 术中见挛缩范围广泛．臀大、中、小肌及髂胫柬均有变性纤维化，甚至在梨状肌等一些小的肌肉也有挛缩。有1例术中发现．坐骨神经被挛缩的变性组织压迫而变扁。术后随访时间最长为20年4个月，最短为2年6个月．平均为8年2个月。15例中，非常满意的12例，髋关节活动基本达到正常或接近正常，可以在内收位做屈髋活动，能翘“二郎腿”。3例只能在中立位屈髋活动。内收位做屈髋活动时轻度受限，但双下肢并拢时下蹲无受限。15例中无一例出现手术并发症，家长均感满意。结论 先天性臀肌挛缩症不单纯是臀肌的挛缩，大部分存在臀大、中、小肌以及髋关节外展外旋肌群的挛缩所致。大切口可充分暴露，彻底松解挛缩变性的肌肉组织，使手术获得成功，并避免损伤坐骨神经。     

维甲酸诱导大鼠肛门直肠畸形胚胎中RARmRNA表达的研究

目的探讨胚胎发育中维甲酸诱导的RARmRNA表达异常与肛门直肠畸形发生之间的相关性。方法利用全反维甲酸(ATRA)诱导大鼠产生肛门直肠畸形胚胎，用RT-PCR法测定妊娠11、12、13、14、15、16d时大鼠胚胎尾侧部分的RARmRNA表达模式并且与对照组中RARmRNA表达模式进行对比。结果实验组中80％胚胎具有肛门直肠畸形，对照组未见明显畸形。实验组中RARαmRNA表达水平在妊娠11、12、13、15d时低于对照组，表达曲线的高峰出现时间晚于对照组，实验组中RARβmRNA表达水平在妊娠12、14d时低于对照组，而RARγmRNA表达水平在实验组中与对照组中并无明显差异。结论ATRA可诱导胚胎发育过程中RARmRNA异常表达，它可能在妊娠11～13d这一尾侧区域发育最关键时段通过抑制RARα的表达启动并最终导致肛门直肠畸形及其伴发畸形的发生。     

先天性胆总管囊肿胰管发育与十二指肠乳头异位的关系

目的十二指肠乳头的开口代表胚胎发育时期肝憩室的发生部位,而胰腺、胆总管和肝脏均起源于肝憩室。前续研究显示先天性胆总管囊肿、胰胆合流异常和十二指肠乳头异位密切相关。本文探讨胰管发育异常和十二指肠乳头异位之间的关系。方法先天性胆总管囊肿患儿118例,胰胆管造影了解其胰胆合流异常、十二指肠乳头异位及胰管发育异常情况,以11例年龄相仿球形红细胞增多症合并胆结石患儿的胆道造影结果为对照组。结果对照组中,11例患儿的十二指肠乳头均位于十二指肠降部。118例先天性胆总管囊肿患儿中,十二指肠乳头开口于降部38例,占32.2%,其余80例患儿,十二指肠乳头开口于降部以远,占67.8%。对于乳头开口于十二指肠降部以远的患儿,合并胰管发育异常者明显高于乳头开口位置正常者(十二指肠降部)(P<0.01)。乳头开口位置正常的先天性胆总管囊肿患儿,合并胰管发育异常仅占23.7%;乳头开口于十二指肠降部以远的患儿合并胰管发育异常仅占49.5%。乳头开口位置正常和开口于十二指肠降部以远的先天性胆总管囊肿患儿,合并胰管扩张的发生率分别为7.9%和28.7%,P<0.05。结论本研究结果表明胰管发育异常是先天性胆总管囊肿的重要病理改变,提示胚胎发育早期肝憩室的发育异常,可能是引起胆道扩张、胰管发育异常和乳头异位的原因。     

先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征SALL1基因突变的研究

目的 探讨先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征患儿的临床特征及基因型特征。方法 回顾2003年初至2004年4月我院新生儿外科收治的首次入院的先天性肛门直肠畸形病例，判断是否合并Townes-Brocks综合征(肛门直肠畸形是否合并拇指及外耳畸形)，对于符合诊断的病例，抽调入院时已存血样，提取基因组DNA，应用PCR及基因组测序等方法分析SALL1基因型。结果 24例先天性肛门直肠畸形患儿中，4例符合Townes-Brocks综合征的诊断，4例均为男性，均为高位肛门直肠畸形，其中1例合并直肠尿道瘘，均有耳部发育异常，耳位低垂、发育不良、耳前皮赘等，2例合并拇指发育异常，1例左肾位置异常，输尿管积水扩张、开口异位，2例隐睾，没有追溯到家族史。由于其他原因，患儿父母拒绝做听力筛查，所以不能判定这些患儿是否有感觉神经性耳聋，4例患儿均表现为SALLL1基因相同位点的突变，其中一个位点为错义突变(1792bpG→C，Gen→Bank accessionnos．X98833)，对应的丝氨酸→苏氨酸，考虑为Townes-Brocks综合征的病因，3个位点为静止突变(1919bpT→C，2240bpT→C，2311bpA→G，GenBankaccessionnos．X98833)，相应的氨基酸没有改变，考虑为等位基因的多态性。结论先天性肛门直肠畸形伴发拇指(趾)、耳部等发育畸形时多为Townes-Brocks综合征，对这样的患儿应尽可能做听力筛查，以早发现、早干预耳聋；Townes-Brocks综合征患儿SALL1基因多有突变，这是该综合征的病因。